En el Segundo Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que inició hoy y concluirá mañana en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, resaltó la importancia de estudiar más las enfermedades raras.
Figuera Villanueva señaló que el congreso está dirigido a médicos, personal de salud y asociación de pacientes con estas patologías que se consideran raras, porque afectan a un número reducido de la población, con una incidencia menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes.
En el encuentro, precisó, participan Investigadores y Médicos del Seguro Social, así como provenientes de otras instituciones del sector salud a nivel nacional e internacional y se hará un homenaje a la doctora María de Lourdes Ramírez Dueñas, investigadora jubilada del CIBO del IMSS Jalisco.
En el programa de actividades figura la conferencia “Reto en el Diagnóstico de las Enfermedades por Depósito Lisosomal” a cargo de Luz María Sánchez, especialista del Hospital de Especialidades del IMSS número 25, con sede en Monterrey, Nuevo León, detalló.
El titular de la División de Genética del CIBO agregó que además se contará con la ponencia “Conceptos Actuales en Enfermedad de Gaucher”, que estará a cargo del Investigador de la División de Genética del CIBO del IMSS Jalisco, José Elías García Ortiz.
Otros ponentes abordarán distintas temáticas tales como “Síndromes de Inestabilidad Cromosómica”, “Citogenética Molecular en el Síndrome de Silver- Russel”, “Tamizaje Prenatal”, “Enfermedades Neurodegenerativas de aparición temprana”.
El evento al que se espera la asistencia de 320 personas, tendrá valor curricular, y además participan activamente asociaciones de pacientes con enfermedades raras, destacó el experto del Seguro Social.
Figuera Villanueva señaló que el CIBO es referencia a nivel nacional en el diagnóstico de patologías raras, las cuales se estima hasta en un 80 por ciento conllevan un origen genético.
De los más de seis mil estudios de alta especialidad para diagnósticos que realiza el CIBO anualmente en las divisiones de Genética y Medicina Molecular, 60 por ciento corresponden a pacientes con sospecha de enfermedades raras.
Entre los hallazgos más frecuentes, indicó Figuera Villanueva, figuran enfermedades como la trisomía 18, atrofias musculares, problemas lisosomales, talasemia, acondroplasia, Síndrome de Turner, galactosemia, entre otras patologías.