En tanto que el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), brinda diagnósticos desde el ámbito genético para confirmar la enfermedad e incluso asesoramiento a mujeres que sean portadoras del gen que propicia la patología en los varones.
En un comunicado, la investigadora adscrita a la División de Genética del CIBO y autora de diversas líneas de investigación sobre la enfermedad, Ana Rebeca Jaloma Cruz, informó lo anterior en el marco del Día Mundial de la Hemofilia.
“Porque de no tener un tratamiento de calidad, los pacientes con un sangrado frecuente sobre todo a nivel articular, en lo que serían rodillas, tobillos, codos pueden presentar dali articular ocasionando ciertas secuelas en la movilidad”, dijo.
Con los tratamientos profilácticos el paciente con hemofilia incrementa su calidad de vida, toda vez que son aplicados periódicamente (dos o tres veces por semana) con el fin de prevenir sangrados o episodios de hemorragia, así como otras complicaciones principalmente a nivel articular.
“Los pacientes manifiestan sangrados excesivos, principalmente en articulaciones y músculos, por ello requieren un tratamiento de remplazo para compensar la misma proteína deficiente en el organismo, que actualmente se tiene ya, con productos altamente procesados, que suplen y normalizan los niveles de coagulación”, dijo.
La experta explicó que los primeros síntomas de hemofilia pueden aparecer en los varones, desde el primer año de vida, y se estima dijo, que aquellos con la deficiencia menor del uno por ciento de la actividad coagulante del factor deficiente, presentan la forma grave del padecimiento.
“Se trata de un trastorno hereditario hemorrágico que afecta la coagulación, y que origina sangrado en varones, debido a alteraciones en genes, que se encuentran localizados en el cromosoma X, que codifica los factores octavo y noveno de coagulación”, destacó.
La sintomatología y afectaciones de la enfermedad se desarrollan en los varones, no obstante las madres son quienes portan esta alteración genética y heredan la enfermedad a sus vástagos.
Por lo anterior, subrayó que en el CIBO se realizan pruebas a mujeres con sospecha de ser portadoras, con el fin de brindarles el asesoramiento genético con el que puedan tomar decisiones respecto a la planificación de su familia.
Indicó que otras líneas de investigación que actualmente se realizan a su cargo, giran en torno a la identificación de los cambios genéticos responsables de la enfermedad sobre pruebas para evaluar la respuesta óptima del paciente al tratamiento profiláctico.
Asimismo, sobre los aspectos genéticos de las principales complicaciones clínicas en la hemofilia, como el desarrollo de inhibidores o anticuerpos contra el factor terapéutico, bloqueando su efecto y que pueden desarrollarse en el 15 por ciento de los pacientes.
“Tenemos estudios en torno a un posible modelo de terapia genética porque el tratamiento a base de la proteína deficiente tiene una vida corta en el organismo, por lo que otra vertiente de mejora en el tratamiento busca generar modificaciones genéticas, para que los factores tengan mayor duración a nivel de funcionamiento fisiológico”, estableció.
De acuerdo con datos de la Asociación de familias y pacientes con hemofilia denominada “Unidad y Desarrollo, Hermanos con Hemofilia” A.C, en Jalisco habría más de 600 personas que cursan con la enfermedad, de los cuales por lo menos un 70 por ciento se atienden en el IMSS.