La investigadora de la misma área y autora de diversos trabajos de investigación en torno a la enfermedad, Rebeca Jaloma Cruz, señaló que buscan “ofrecerles desde el punto genético, el asesoramiento e identificación de portadores, únicamente a través de estudios genéticos, distintos marcadores hereditarios”.
Explicó que los familiares tienen un 50 por ciento de también tener la enfermedad o heredarla, por lo que se les debe estudiar para identificar la predisposición y tomar medidas preventivas.
Otros estudios en el ámbito asistencial que otorga la misma División de Genética es el estudio del plasma del paciente con hemofilia, dependiendo si es del tipo A o B lo cual se determina por el factor de coagulación alterado.
Eñ organismo destacó que el objetivo es identificar marcadores genéticos que puedan representar riesgo para el desarrollo de potenciales hemorragias o incluso trombosis.
“El medir la trombina que es el producto final de la coagulación, nos da evidencia en el plasma del paciente, puede indicarnos si los valores están por debajo o normales, para un riesgo trombótico o de riesgo hemorrágico”, puntualizó.