El investigador del CIBO y encargado de la revisión y diagnóstico del caso identificado in útero, José Elías García Ortiz, señaló que la mujer fue atendida en la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) de Ginecoobstetricia.
Dijo que lo anterior fue posible gracias a una búsqueda intencionada de casos a través de la División de Genética del CIBO, que implicó la revisión de estudios de ultrasonido de bebés que habían presentado malformaciones cardiacas de la variante rabdomioma, la cual constituye el tumor del corazón más frecuente en la infancia.
Puntualizó que el impacto de este acontecimiento científico y médico es que la rabdomioma es un dato presente en casos de esclerosis tuberculosa, por lo cual se debe sospechar de este diagnóstico en niños que presenten este tipo de malformaciones cardiacas y realizar un estudio genético confirmatorio.
Explicó que con lo anterior es posible realizar intervenciones tempranas para brindar mayor calidad de vida al infante a partir de su nacimiento y retrasar complicaciones propias de la patología en cuestión como daño renal, pulmonar, cardiaco y en casos más severos, desarrollo de hidrocefalia que puede ocasionar la muerte.
Sobre el caso notificado en el CIBO, comentó que la paciente fue identificada en 2013, "se trata de una mujer sana de 23 años de edad, sin antecedentes de esclerosis tuberosa y con un embarazo que cursó estable".
"Es decir, fue un caso esporádico, como ocurre hasta en 75 por ciento de los pacientes diagnosticados en el mundo con esta patología, lo que quiere decir que no es de origen hereditario y se presenta a consecuencia de una mutación genética aleatoria", acotó.
García Ortiz subrayó que posterior al diagnóstico se da seguimiento al infante con una visita al pediatra periódicamente, toda vez que se deben practicar diversos estudios como prueba renal, revisión de los pulmones y dermatológica.
Precisó que la esclerosis tuberosa tiene la particularidad de que la malformación cardiaca detectada inicialmente en el niño, "puede desaparecer, pero con el tiempo se presenta el cuadro de las lesiones en la piel, y entre los 5 y 8 años de edad ya se van a presentar otras situaciones como el retraso psicomotriz y otras afectaciones".
Manifestó que esta patología se incluye en las llamadas enfermedades raras; sin embargo, "se conoce que su incidencia mundial es relativamente frecuente al presentarse en uno de cada seis mil a 10 mil recién nacidos vivos".
Expresó que en algunos de los casos notificados en el mundo se ha observado como un factor de riesgo la paternidad en hombres mayores de 30 años, aunque las mutaciones en los genes pueden producirse a cualquier edad.
El experto añadió que el síntoma más visible de la patología es la aparición de manchas blancas y el engrosamiento en la piel, así como el desarrollo de angiofibronomas (tumoraciones redondas y rojizas que aparecen en la dermis), además pueden tener crisis convulsivas de difícil control.
Destacó que la esclerosis tuberosa constituye la segunda patología más común dentro de los síndromes neurocutáneos, la cual produce la formación de masas anormales o tumoraciones no malignas en diversos órganos del cuerpo como retina, pulmones, riñones, corazón, piel y sistema nervioso central.
García Ortiz resaltó que el origen del padecimiento es la mutación de dos genes denominados TSC1 y TSC2, "aunque ambos padres pueden transmitir la alteración, basta con que uno de ellos aporte el gen mutado para que se produzca, "aunque en la mayoría de casos conocidos, no existen antecedentes de progenitores afectados".
"Es importante brindar tratamiento oportuno a personas con la esclerosis tuberosa, incluyendo suministro de anticonvulsivos, revisiones nefrológicas y con especialistas en Neumología, así como el control de arritmias cardíacas", concluyó.