Añadió que el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, ofrece sesiones informativas y asesorías continuas a los pacientes y a sus familiaresM con el fin de que conozcan síntomas, complicaciones y cuidados que deben brindarse incluso en el hogar y el entorno.
El además titular de la División de Genética del CIBO, dijo que dependiendo el origen genético de estas patologías, aumenta hasta 25% la posibilidad de que otro miembro de la misma familia presente la enfermedad si se trata de tipo recesiva, y hasta 50% sí la enfermedad del familiar es tipo dominante.
Precisó que el CIBO cuenta con vínculos con asociaciones de pacientes con este tipo de enfermedades, incluso los especialistas les brindan información de forma constante durante sesiones o encuentros que se realizan en las instalaciones del IMSS de forma periódica.
Manifestó que por lo menos un paciente mensualmente diagnosticado en la División de Genética del CIBO, es derivado al Hospital de Pediatría del IMSS Jalisco para su intervención clínica.
Dijo que de siete mil a ocho mil enfermedades raras que se tienen documentadas a nivel mundial, menos de 1% cuenta con tratamiento específico, entre ellas la enfermedad de Pompe, Mucopolisacaridosis, los trastornos lisosomales, la enfermedad de Fabry, Hemofilia, Hipercolesterolemia familiar, entre otras.
Apuntó que el resto de patologías son tratadas de forma multidisciplinaria, a fin de ofrecer una mejor calidad de vida al paciente, aunque ninguna de ellas es curable.
Sobre la expectativa de vida, comentó que con un buen manejo terapéutico los pacientes pueden incluso llegar a edad adulta, toda vez que muchos casos se captan en la infancia, “no obstante, existen patologías como algunas variantes de la enfermedad de Gaucher en la que los pacientes no sobreviven a periodos mayores de dos años de evolución”.
Recordó que a nivel mundial existen variaciones en las cifras que indican que se trata de enfermedades raras o poco frecuentes, “en Europa se habla de un caso por cada dos mil personas, mientras que en Estados Unidos se clasifican como tal las patologías que afectan a menos de 300 mil personas”.
Subrayó que la importancia de concientizar a la población de que estas patologías existen y eliminar la estigmatización hacia los pacientes.