Una condición de barrera cutánea particularmente grave, conocida como ictiosis, hace que se formen capas gruesas de escamas y surge cuando el proceso de síntesis de lípidos en la piel no se realiza de manera adecuada; causa molestias y además de una apariencia escamosa puede ser foco de infecciones secundarias.
Actualmente no existen tratamientos efectivos para atacarla, por lo que la patóloga de la Facultad de Medicina Veterinaria de dicha universidad, Elizabeth Mauldin, trabajó en el tema.
Durante la investigación, la especialista trabajó con animales (perros) que tenían padecimientos de la piel, e identificó su base celular y metabólica utilizandola para crear un compuesto para tratar los déficits de lípidos.
Lo anterior fue a través de una loción aplicada a la piel, que pudo restaurar la envoltura lipídica corneocítica (CLE), que típicamente falta en los pacientes con ictosis.
“No identificamos la diferencia fenotípica en la piel, pero lo que registramos fue que se reformó la CLE. Fue posible recrear de forma tópica esta estructura”, apuntó.
En un comunicado de la Universidad de Pensilvania, Mauldin detalló que inició sus estudios de trastornos de la piel en 2007 cuando a la institución le donaron una camada de bulldogs afectados.
Así que decidieron trabajar con la genetista Margret Casal y lograron identificar que los cachorros tenían una mutación en el gen NIPAL4, también llamada ictinina; más tarde, se encontró que un paciente humano tenía esencialmente la misma mutación en los genes NIPAL4, por tanto, la mutación causó que los humanos y los perros carecieran de la proteína NIPAL4.
Aunque las ictiosis pueden manifestarse en diferentes formas dependiendo de la mutación genética que causa el problema, alrededor del 17 por ciento de los casos involucran una mutación en el gen de la ictinina, la cual juega un papel en el metabolismo de los lípidos.
Durante el estudio, la patóloga investigó junto con el dermatólogo de la Universidad de California, Peter Elias, qué causaba esta mutación NIPAL4, en particular para los problemas que se observan en los pacientes humanos y caninos.
Los investigadores trabajaron con una compañía coreana, Neopharm, para producir la loción que contiene lípidos destinada a restaurar el CLE.
Ahora, el próximo objetivo de los científicos será bloquear la acumulación de ácidos grasos que contribuyen a la pérdida de agua y la eliminación de la membrana celular.